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Ipercolesterolemia

C'è un motivo per i livelli elevati di colesterolo, che non è dovuto a errori alimentari o alla mancanza di esercizio fisico. L'ipercolesterolemia è una malattia ereditaria causata da un difetto genetico tramandato di generazione in generazione. La malattia include una storia familiare di alti livelli di colesterolo totale e colesterolo LDL.

La malattia dell'elevato livello di colesterolo nel sangue colpisce circa 200 mila persone in Polonia. Il numero di malati nel mondo può raggiungere i 34 milioni di persone. È una delle più comuni malattie ereditarie causate da un difetto congenito di un gene. Secondo il metodo dell'eredità, può interessare fino al 50% dei membri della famiglia, e quindi si trasmette gradualmente di generazione in generazione.

Cause e sintomi dell'ipercolesterolemia

La causa più comune di ipercolesterolemia non è l'obesità, come può sembrare, ma un difetto congenito del gene responsabile della formazione di un recettore della frazione LDL. È responsabile del trasporto di molecole di grasso che non raggiungono il muscolo finale e i tessuti surrenali, ma si trovano nei vasi sanguigni, ostacolando il flusso sanguigno. Di conseguenza, i vasi sono ostruiti, il che favorisce la formazione di aterosclerosi. Se l'ipercolesterolemia era presente nella famiglia da entrambi i lati, c'è il rischio di aterosclerosi nei bambini di pochi anni. Più spesso, tuttavia, questa tendenza è ereditata da un solo genitore. I primi sintomi di aterosclerosi si manifestano in 3-4 decenni di vita.

Le malattie ereditarie meno spesso danno sintomi caratteristici. Tuttavia, grumi duri e giallastro possono essere visti intorno agli occhi e altrove sulla pelle. A volte ci sono anche le cosiddette giunture corneali.

Diagnosi e trattamento dell'ipercolesterolemia

Anche se molte persone soffrono di ipercolesterolemia, l'ipercolesterolemia è ancora raramente diagnosticata. La grande maggioranza dei pazienti non è a conoscenza di questa malattia. Il più delle volte, il trattamento professionale inizia al momento delle complicazioni, come l'infarto. L'ipercolesterolemia familiare porta al rapido sviluppo di altre malattie come l'aterosclerosi.

Le persone a rischio dovrebbero evitare di fumare. Si raccomanda ai pazienti di svolgere quotidianamente un'attività fisica che regola il livello di pressione sanguigna. Queste persone dovrebbero, naturalmente, prendere i trattamenti appropriati e introdurre una dieta che riduca il livello di colesterolo cattivo. I farmaci più comunemente prescritti sono le statine nella dose massima tollerata.

La diagnosi e la conferma di una malattia in una persona della famiglia ci permette di effettuare test dettagliati, che ci permetteranno di catturare tutte le persone a rischio e di attuare un trattamento specialistico fin dalla più tenera età.